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血液科出院小结明确了当前血液病主线:巨球蛋白血症,骨髓活检和免疫组化符合华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤骨髓象,免疫固定为 IgM-Kappa 型。同时记录头部病灶压迫第四脑室,神经外科会诊认为目前一般状态差,暂无法耐受神经外科手术,因此先由血液科给予环磷酰胺+地塞米松治疗。
基本信息
- 姓名
- 高泰宇
- 性别/年龄
- 男,62 岁
- 科别
- 东血液科住院
- 病室/床号
- 东(内)十四病区,04 床
- 入院时间
- 2026-07-29 09:15
- 出院时间
- 2026-08-01 08:00
诊断
- 门诊诊断
- 瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症
- 入院诊断
- 巨球蛋白血症;颅内占位性病变;低蛋白血症;脑外伤术后
- 出院诊断
- 巨球蛋白血症;巨球蛋白血症化疗;颅内占位性病变;巨细胞病毒血症;低蛋白血症;脑外伤术后;中度贫血;甲状腺结节(TI-RADS 3 类)
- 治疗结果
- 好转
入院情况
患者男,62 岁,因“头痛伴口齿不清、行走不稳 3 月余,发现头部占位 1 月”入院。入院查体记录:神清,气平,言语含糊;浅表淋巴结未及肿大;无明显皮肤黏膜出血、瘀点瘀斑;心肺腹查体未见明显急性异常;指鼻试验欠稳准,双下肢无水肿。
主要化验与检查
血液病证据
- 2026-07-29 免疫球蛋白/β2 微球蛋白:IgM 53.10 g/L 升高,IgG 18.50 g/L 升高,IgA 0.79 g/L 降低,β2 微球蛋白 3.1 mg/L 升高。
- 2026-07-30 血清游离轻链:游离 κ 轻链 356.00 mg/L 升高,游离 λ 轻链 18.30 mg/L,κ/λ 19.454 升高。
- 2026-07-30 尿轻链:尿轻链 Kap 18.50 mg/L 升高,Lam <4.03 mg/L。
- 2026-07-30 蛋白电泳:γ 球蛋白 52.0% 升高,M 蛋白 31.08 g/L,M 蛋白 29.80%。
- 2026-07-30 免疫固定电泳:IgM 带阳性,κ 带阳性;IgG、IgA、λ 阴性,符合 IgM-Kappa 型。
- 骨髓流式:异常 B 淋巴细胞约占有核细胞 31.92%,胞浆免疫球蛋白轻链 cKappa 限制性表达;结论考虑 BLPD(LPL/WM?)可能。
- 骨髓活检:造血组织约占骨髓面积 90%,见淋巴样细胞及浆样弥漫浸润,免疫组化可符合华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤骨髓象。
- FISH:2026-07-13 FISH1 示 14q32(IGH)31.0%;FISH2 示 t(4;14) 4.0%,t(14;16) 0.0%,t(11;14) 0.0%。
头部病灶与神外意见
- 神经外科会诊诊断:巨球蛋白血症、枕部肌纤维母细胞瘤。
- 头部 CT:右侧小脑、枕部占位,第四脑室受压,略移位。
- 会诊意见:目前患者一般状态差,无法耐受神经外科手术;建议血液科对症化疗,有变化及时复查头部 CT。
- 既往术后病理:肿瘤性病变,结合免疫组化可符合肌纤维母细胞源性肿瘤,细胞生长活跃,局部复发可能性大;基底切缘见肿瘤累及。
全身状态、治疗前风险与合并问题
- 血常规:2026-07-29 白细胞 4.30×10^9/L,中性粒细胞绝对值 2.35×10^9/L,血红蛋白 90 g/L 降低,血小板 315×10^9/L。
- 外周血涂片:成熟红细胞可见缗钱状排列。
- 肝肾功能/电解质:白蛋白 29.5 g/L 降低;肌酐 44 μmol/L 降低;钠 126.7 mmol/L 降低,氯 91.8 mmol/L 降低。
- 凝血:PT 14.30 秒、INR 1.28、APTT 55.1 秒升高;D-二聚体 0.03 DDU mg/L。
- 24 小时尿蛋白:199.2 mg/24h 升高。
- 感染/病毒:乙肝 DNA <20 IU/mL;COOMB 阴性;13 种呼吸道病原体阴性;出院诊断列巨细胞病毒血症。
- 心脏/超声:心包腔少量积液;左室收缩功能未见明显异常。多处浅表/腹膜后淋巴结未见明显肿大。甲状腺右叶多发囊实性结节 TI-RADS 3 类,双叶多发囊性结节 TI-RADS 2 类。
- 肌电图:所检肌未见明显神经源性或肌源性损害肌电改变;双下肢所检感觉神经波幅低,感觉神经轴索损害可能。
诊疗经过
此次入院后完善相关检查、评估病情。患者存在走路不稳、言语不清、饮水呛咳,头颅 CT 提示颅内病灶挤压脑室。神经外科会诊认为目前一般状态差,无法耐受神经外科手术。
血液科记录:患者 IgM 53.10 g/L 升高,β2 微球蛋白 3.1 mg/L 升高,血清游离 κ 轻链 356.00 mg/L 升高,κ/λ 19.454 升高,M 蛋白 31.08 g/L。因暂无法选择利妥昔单抗及 BTKi,且患者无法配合 pOrt 植入术,综合考虑并排除禁忌后,于 2026-07-31 给予环磷酰胺片 + 地塞米松方案治疗原发病。
方案记录:环磷酰胺 100 mg d1-7 + 地塞米松 10 mg d1-4。出院时仍有多动,生命体征平稳,予以出院,门诊随访。
出院时情况
患者一般情况可。神清,气平,言语含糊,精神可,对答切题。全身皮肤黏膜无黄染、无出血点,浅表淋巴结未触及肿大。咽部无红肿,扁桃体无肿大。两肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音。心律齐,各瓣膜区未闻及杂音。全腹平软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及,肠鸣音约 5 次/分,指鼻试验欠稳准,双下肢无水肿。
出院医嘱、带药与随访
医嘱
- 已告知出院后相关注意事项,血液科门诊随访;如有不适,及时就诊。
- 注意营养和休息,定期复查血常规、肝肾功能、蛋白电泳、免疫固定电泳、甲状腺功能、乙肝五项等;每周复查血常规。
- 出院后至血液科相关门诊登记预约下次入院。
- 神经外科随访脑内占位性病变。
出院带药
- 环磷酰胺片:每天一次,每次 2 片(100 mg),口服,连服 7 天(2026-07-31 至 2026-08-06)。
- 地塞米松:每天一次,每次 13 片(10 mg),口服,连服 2 天(2026-08-01 至 2026-08-02)。
- 奥美拉唑:每天一次,每次 1 片(20 mg),口服,连服 2 天(2026-08-01 至 2026-08-02)。
- 自备药物:更昔洛韦胶囊,每天三次,每次 1 g,口服,连服 7 天。
随访计划
- 血液科专家门诊(东院):周一下午杜鹃主任专家门诊;周四上午杜鹃主任特需门诊;周三下午、周六下午倪蓓文副主任医师专家门诊。
- 血液科专科门诊:周一至周五上午,周六全天。
- 血液科专病门诊:周一下午骨髓瘤/淋巴瘤门诊;周二下午白血病/骨髓增生异常综合征门诊;周四下午血小板异常及相关疾病门诊;周五下午贫血及相关疾病门诊。
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